Наука и здоровье

Анализ на генетику

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование, как и другие методы изучения генетики, является невероятно полезным инструментом для выявления изменений или мутаций в ДНК, которые могут привести к генетическому заболеванию. Анализ на генетику) предполагает проведение ряда тестов на образцах ДНК, взятых из крови, волос, кожи, слюны, околоплодных вод (жидкости, которая окружает ребенка во время беременности) и других тканей. Какой анализ на генетику нужно сдавать в каждом конкретном случае, решает врач.

Образец ДНК затем отправляется в лабораторию, где ученые ищут в нем конкретные изменения, чтобы найти и идентифицировать любые генетические нарушения.

Затем анализ на генетику или другие результаты лабораторных исследований направляются в письменном виде врачу или генетическому консультанту, чтобы они могли обсудить их с пациентом.

В настоящее время используется более 2000 генетических тестов, и еще большее количество находятся в разработке. Генетический тест обычно проводится у конкретного человека или семьи для конкретной медицинской цели.

Причины сдачи анализов на генетику

Существует ряд причин, по которым может потребоваться сдать анализы на генетику, в том числе:

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД): скрининг эмбрионов для генетического заболевания.
  • Пренатальное тестирование: обнаружение генетического заболевания у неродившегося ребенка.
  • Проверка носителей: выяснить, есть ли у родителей генетическая мутация, которую они могли бы передать своим будущим детям.
  • Прогнозирующее генетическое тестирование: тестирование взрослого на генетическое заболевание до того, как у него появятся симптомы. Проводится  в семьях, где среди родственников часто встречается та или иная болезнь, чтобы выяснить, находятся ли они в зоне риска.
  • Диагностическое генетическое тестирование: постановка диагноза у пациента с симптомами известного генетического заболевания.
  • Фармакогенетическое тестирование: определение наилучшей дозы или типа лекарства для конкретного пациента на основе их генетики.

Результаты анализа

Прежде чем человек сдаст анализы на генетику, подразумевается, что он понимает преимущества и недостатки тестов, а также возможные последствия результатов.

Результаты анализа на генетику могут принести с собой необходимость принимать важные, изменяющие жизнь решения. Например, если родители обнаружат, что у них есть высокая вероятность передать генетическое заболевание своим детям, то есть генетика показала плохие анализы, они должны решить, стоит ли им пытаться родить ребенка.

В результате генетическое тестирование идет рука об руку с генетическим консультированием, как до, так и после тестирования.

Генетическое консультирование:

  • Помогает подготовить людей к потенциальным результатам генетического теста.
  • Помогает пациентам понять результаты, как только они их получают.
  • Дает пациентам возможность обсудить их проблемы и принять обоснованные решения о том, какими будут их дальнейшие шаги.

Непосредственное тестирование

В последнее время генетические тесты стали доступны через Интернет для людей, желающих узнать больше об их генетике, происхождении и будущем здоровье.

Этот тип генетического тестирования, как правило, не включает медицинскую консультацию или генетического консультанта, если только человек не ищет его самостоятельно.

Результаты теста, как правило, значительно менее предсказуемы, чем медицинское генетическое тестирование, и предоставляются непосредственно клиенту. Сроки анализа на генетику в этом случае, тоже короче.

Вы можете обсудить эту статью на нашем форуме, достаточно нажать на кнопку ниже.

Метки
Обсудить статью на форуме

Администратор

Впереди еще много нового!

Related Articles

Back to top button
Close